تقرير درة | اليوم العالمي لـ”متلازمة داون”.. الأسباب والأعراض وإرشادات للمصابين

تعرف متلازمة داون بأنها عبارة عن اضطراب وراثي، ينتج عن انقسام غير الطبيعي في الخلايا، وينشأ عنه نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، وتسبب هذه المادة الوراثية الإضافية بعضًا من التغيرات الجسدية والنمائية.

ولا أحد يعلم حتى الآن على وجه اليقين سبب حدوث متلازمة داون، أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا، لكنَّ أحد العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم.

فالأم التي تبلغ من العمر 35 سنة أو أكثر تكون أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون، ومع ذلك فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات أقل من 35 سنة.

ويصادف اليوم الموافق ٢١ مارس، اليوم العالمي لمتلازمة داون، وفي هذا التقرير سوف نتعرف على أبرز أعراضها، ومعلومات أخرى تخص تلك الحالة الصحية.

يمكن لمتلازمة داون أن تؤثر على أي شخص، حيث أنها حالة وراثية، ولا تحدث نتيجة لشيء فعله الوالدان قبل أو أثناء الحمل، غالبية حالات متلازمة داون تحدث بشكل عشوائي (متقطع)، لا يرث الأشخاص عادةً متلازمة داون بنمط جسمي سائد أو متنحي أثناء الحمل عندما تلتقي البويضة بالحيوان المنوي.

أنواع متلازمة داون..

غالبًا لا يستطيع الناس التمييز بين كل نوع دون النظر للكروموسومات، لأن السمات الجسدية والسلوكيات متشابهة، حيث تكون الأنواع:

التثلث الصبغي 21: يعاني حوالي 95٪ من المصابين بمتلازمة داون منه، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلًا من نسختين عاديتين.

متلازمة داون: يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3٪)، ويحدث هذا عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي بالكامل، ولكنه مرتبط أو “متحول” إلى كروموسوم مختلف بدلًا من أن يكون كروموسومًا منفصلًا 21.

متلازمة موزاييك (الفسيفساء) داون: يصيب هذا النوع حوالي 2٪ من المصابين به، وتعني مزيجًا، حيث تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21، لكن الخلايا الأخرى بها نسختان نموذجيتان من الكروموسوم 21.

الأعراض الشائعة..

على الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يتصرفون ويَبدُون متشابهين، لكن لكل شخص قدرات مختلفة، ويشتركون عادة بمعدل ذكاء في نطاق منخفض بدرجة معتدلة إلى متوسطة، ويكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين.

أما السمات الجسدية الشائعة، فتشمل تفلطح الوجه وجِسْرِ الأنف، عيون على شكل لوز مائلة، قصر الرقبة، أذنان صغيرتان، لسان يميل إلى الخروج من الفم، بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون).
صغر الأيدي والأقدام، وخط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي).

وتتضمن أيضًا، أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام، توتر عضلي ضعيف أو مفاصل رخوة.
قصر القامة، ووجود فجوة واسعة بين إصبع القدم الأول والثاني.

المشاكل الصحية عند المصابين بمتلازمة داون..

هناك بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا، مثل فقدان السمع، انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم (حالة يتوقف فيها تنفس الشخص مؤقتًا أثناء النوم)، التهابات الأذن، أمراض العيون، وعيوب القلب الموجودة عند الولادة.

وتشمل أيضًا، الإعاقة الذهنية حيث يعاني جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون تقريبًا من إعاقة ذهنية، لكنَّ درجة الضعف يمكن أن تختلف كثيرًا من طفل لآخر، ويمكنهم تعلم المهارات الأساسية ولكنهم يستغرقون وقتًا أطول قليلًا من الأطفال الآخرين.

تأهيل الطفل المصاب بمتلازمة داون للمدرسة..

يعد الذهاب إلى المدرسة خطوة كبيرة في حياة الأطفال، حيث يساعد التدرب على اتباع روتين، وطريقة للتواصل مع الآخرين، والمهارات الاستقلالية (مثل: ارتداء الملابس، والتغذية، والذهاب إلى دورة المياه) في إعداد الطفل لعملية انتقال ناجحة.

إرشادات للمصابين بمتلازمة داون..

يجب مراعاة إجراء الفحوصات الطبية بانتظام، والحصول على التطعيمات لتجنب العدوى، وإخبار الطبيب بمشاكل المشي، وستخدام المصاب يديه أو ذراعيه بشكل مختلف، مشاكل في السيطرة على الأمعاء أو المثانة، آلام في الرقبة، أو يميل رأسه إلى جانب واحد، والضعف العضلي.